
Biyokimya
Amino asidler (kantitatif-BOS)
Amino Asid kromatografisi (BOS)
BOS/Kırmızı Kapaklı Tüp, 0.5 mL *Örnek soğuk zincir ile lab.a ulaştırılmalı
Hafta içi her gün, 15:30
20 gün sonra
22563-Metabolizma
–
Amino Asid Analizörü (İyon Değişimli Sıvı Kromatografi)
Plazma, spot idrar ve BOS örnekleri deproteinizasyonun ardından +4ºC de 24 saat, -20ºC de 1 hafta
–
–
Yaşa bağlı değişkenlik gösterir.
–
Doğumsal metabolizma bozukluklarının değerlendirilmesi (kan ve idrar amino asidleri bir arada); ayrıca endokrin bozukluklar, karaciğer ve kas hastalıkları, neoplastik hastalıklar, nörolojik bozukluklar, beslenme bozuklukları, böbrek yetmezliği ve yanık durumlarının değerlendirilmesi Arttığı durumlar: Hiperfenilalaninemi, Tirozinemi, Alkaptonüri, Homosistinüri, MSUD, Nonketotik hiperglisemi, Propiyonik asidemi, Metilmalonik asidemi, Sistationüri, Karnozinemi, Hiperprolinemi; Üre siklus defektleri: Sitrülinemi, Argininosüksinik asidüri, Argininemi, Hiperornitinemi, Ornitin transkarbamoylaz eks, Karbamoylfosfat sentetaz eks Primer renal aminoasidüriler: Sistinüri, Lizinürik protein intoleransı, Hartnup Hst, İminoglisinüri Prematürlerde, Özellikle ilk hafta boyunca jeneralize aminoasidüri görülebilir Azaldığı durumlar: Şiddetli protein malnutrisyonu BOS ve plazma bir arada değerlendirilmelidir.BOS aminoasitleri özellikle non ketotik hiperglisemi ve serin biyosentez defektlerinin tanısında kullanılır.