TEST GRUP ADI:

Biyokimya

TEST ADI:

Karnitin/Açil Karnitinler ve Amino Asidler

BENZER ADLAR/ KISALTMALAR:

Yeni Doğan Metabolik Tarama

ÖRNEK ALIM KOSULLARI:

Kuru kan damlası/ Guthrie kağıdı,en az 2 cm çapında, kanlar laboratuvara hemen ulaştırılmalı, kan damlası oda ısısında kuruduktan sonra çalışma başlayana kadar oda ısısında saklanmalıdır

ÖRNEK KABUL GÜN, SAAT:

Hafta içi her gün, 16:00 a kadar

SONUÇ VERME GÜN, SAAT:

10 gün sonra

BIRIM LABORATUVAR ADI:

22563-Metabolizma

TEST ISTEM UYARILARI:

Örnek tercihan en az 6 saatlik açlığın ardından alınmalı; ancak metabolik dekompenzasyon riski nedeni ile uzamış açlıktan kaçınılmalıdır.

YÖNTEM:

Ardışık Kütle Spektrometri (MS/MS)

ÖRNEK TIPI VE SAKLAMA KOSULLARI:

Kuru kan damlası (en az 2 cm çapında); oda ısısında kurutulup 4 ay

ÖRNEK RED KRITERLERI:

–

HASTA HAZIRLIGI:

–

REFERANS DEGERLER:

Alt Sınır Üst Sınır Serbest Karnitin 10 60 C2 Asetil 3.2 78.0 C3 Propiyonil 0.28 2.9 C4 Bütiril 0 3.8 C5:1 Tiglil 0 0.35 C5 İzovaleril 0 0.52 C6 Hekzanoil 0 0.59 C5 OH 3OH İzovaleril 0 0.57 C8:1 Oktenoil 0 0.57 C8 Oktenoil 0 0.44 C10:1 Dekanoil 0 0.33 C10 Dekanoil 0 0.43 C5 DC Glutaril 0 0.4 C12 Dodekail 0 0.4 C6 DC Adipil 0 0.49 C14:2 0 0.41 C14:1 0 0.33 C14 Miristoil 0 0.36 C8 DC Subaril 0 0.25 C 16:1 Palmitoleil 0 0.27 C16 Palmitoil 0 1.51 C10 DC Sebasil 0 0.25 C18:2 Linoleil 0 0.54 C18:1 Oleil 0 1.51 C18 Stearoil 0 0.61 C18:1 OH 3OH Oleil 0 0.2 Arjinosüksinik asit 0 0.1 Valin 52 234 Glutamin 20 500 Lösin-İzolösin 43 205 Metyonin 6 58.8 Fenilalanin 16 129 Tirozin 32 275 Aspartik asit 20 126 Glutamik asit 20 273 Alanin MRM 130 542 Arjinin MRM 10 130 Sitrulin MRM 3 46.7 Glisin 106 551

KRITIK DEGER:

–

KULLANIM AMACI:

Aminoasit metabolizma hastalıkları ( Non ketotik hiperglisinemi, MSUD, FKU, tirozinemi, homosisteinemi, gibi ) Üre döngü bozuklukları ( sitrülinemi, arjininemi gibi ) Organik Asit bozuklukları ( MSUD, propionik asidemi, MMA, IVA, HMG KoA liyaz eksikliği, ketotiyolaz eksikliği, glutarik asidüri gibi ) Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları ( MCAD, VLCAD, SCAD, MADD, LCHAD, CPT I / II eksikliği ) Açil karnitin profilini etkileyen diğer faktörler: Nonspesifik etkenler ( diyet içeriği, karnitin kullanımı, ilaçlar, açlık, karaciğer / böbrek hastalıkları gibi ), yenidoğan dönemi