
Biyokimya
Kolestanol
Kolestanol, 7-Dehidrokolesterol
Kırmızı Kapaklı Düz Tüp, 2 cc
Hafta içi her gün, 15:30 a kadar
3 hafta sonra
22563-Metabolizma
Gaz Kromatografi Kütle Spektrometri (GC-MS)
Plazma, -20C de analize kadar
Kolestanol 3-16µmol/L; 7-Dehidrokolesterol 0-2 µmol/L
Safra asidleri sentez yolağındaki enzimlerden, sterol 27-hidroksilaz eksikliğinde ortaya çıkan Serebotendinöz Ksantamatöz (CTX) hastalığında serumda kolestanol düzeyi artar. Tanı yanısıra, ilaç tedavisinin izleminde de kullanılır. Kolesterol sentez yolağındaki enzimlerden, sterol delta-7-redüktaz eksikliğinde ortaya çıkan Smith-Lemli-Opitz sendromunda serumda 7-dehidrokolesterol düzeyi artar.