Birim Hakkında:
Tıbbi Genetik Anabilim Dalının tarihçesi 1991 yılında Klinik Genetik Ünitesinin kurulması ile başlamıştır. 2002’de Çocuk Genetik Bilim Dalı, 2004 yılında Dokuz Eylül Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ve nihayetinde 24 Nisan 2006 yılında Dahili Tıp Bilimleri altında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı kurulmuştur.
Anabilim dalımız, ülkemiz sağlık sistemine nitelikli insan gücünün sağlanmasına katkı için 2008 Eylül ayı itibarı ile tıpta uzmanlık öğrencisi kabul etmeye başlamıştır. Uzmanlık öğrencileri, Anabilim dalında almış oldukları klinik ve laboratuvar eğitimleri ile uzmanlık mesleklerini icra edecekleri kurumlara yüksek oranda değer katmaktadırlar. Bunun dışında, fakültemiz öğrencileri başta olmak üzere çeşitli fakülteler ve sağlık bilimleri enstitüsü öğrencilerinin de teorik ve pratik eğitimlerine katkıda bulunulmaktadır.
Sağladığımız Hizmetler:
Tıbbi Genetik Anabilim Dalımız, yedi öğretim üyesi (3 Profesör, 2 Doçent, 1 Dr. Öğr. Üyesi, 1 Öğr Gör.), 8 araştırma görevlisi, 4 biyolog, 3 teknisyen, 2 sekreter ve 1 personel ile eğitim, araştırma ve rutin çalışmalar ile ilgili hizmet vermektedir.
Yıllık 5.000 hastaya hizmet veren Tıbbi Genetik Polikliniklerimiz yanında, Anabilim Dalımıza bağlı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimiz, 2010 yılı itibarı ile fiziksel olarak Merkez Laboratuvarı içerisinde hizmet vermekte olup, 2021 yılı itibarı ile “Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi” ünvanı ile Sağlık Bakanlığı tarafından “Ruhsatlı” bir merkezdir. Alt birimleri içerisinde Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik, Moleküler Genetik ve tüm bu üç modalitenin de kullanıldığı Prenatal Genetik bölümleri bulunmaktadır.
Değerlendirme merkezimizde, uluslararası kılavuzlarda (Örneğin ACMG, NCCN, CAP v.b.) önerilen birçok genetik test, doğum öncesi dönemden erişkinliğe kadar uygulanabilmektedir.
Tanı merkezimizde her yıl teşhis, tedavi, prognoz ve genetik danışma amacıyla;
* 1.000’den fazla Sitogenetik (Kromozom Analizi) ve Moleküler Sitogenetik (FISH) test uygulanmaktadır.
* 3.000’den fazla PCR, Real-Time PCR, MLPA, Fargman Analizi, RFLP ve Sanger Dizileme yöntemleri ile 80’den fazla hastalık ile ilişkili gen analiz edilmektedir.
* Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, genetik temelleri tanımlanmış kas-sinir hastalıkları, özellikle de Duchenne musküler distrofi için, binlerce hasta ve ailesine doğum öncesi ve sonrası tanı imkanında, takibinde, risk altındaki bireylerin belirlenmesinde ve olgulara başarılı bir gelecek planı çizilmesinde yardımcı olurken, bölgesinde bir referans merkezi haline gelmiştir.
Tanı merkezimizde, ülkemizdeki diğer tanı merkezlerinde rutin tanıda uygulanan testlerden farklı olarak:
* Güncel genetik teknolojilerden “Yeni Nesil Dizileme” yöntemi ile birçok hastalıkta uygulanan gen panelleri (ilgili hastalıkla ilgili onlarca genin aynı anda çalışılması) kısa sürede, çok sayıda hastaya, uygun fiyata tanı konulmasını sağlayabilmektedir. Tanı Merkezimizde 100’den fazla farklı panel testi uygulanmaktadır.
* Bazı panellerde örneğin beyin anomalileri, otizm, herediter kardiyomyopati veya kansere kalıtsal yatkınlık paneli gibi ülke çapında merkez olunması hedefi olup hasta sirkülasyonunun her geçen gün daha da arttığı görülmektedir. İhtiyaç doğrultusunda yeni panellerin oluşturulması ve mevcut panellerin güncellenmesi süreci dinamik olarak devam etmektedir.
* Gen Panelleri ile tanı konulamayan hastalara yine “Yeni Nesil Dizileme” yöntemi ile insan genomundaki tüm genlerin çalışan kısımlarının analiz edildiği “Tüm Ekzom Dizileme” testi ile hizmet verilebilmektedir.
* Ülkemizde Üniversite hastaneleri içerisinde bir ilk olarak “RNA Dizileme” ve “Tüm Genom Dizileme” testini uygulama konularında da çalışmalarımız devam etmektedir.
Anabilim dalımızda, genetik temelleri olduğu bilinen çeşitli hastalıkların tanısı ve tedavisinin yönlendirilmesi ile ilgili çalışmalar programlanırken, ileri teknolojinin gereklilikleri takip edilerek her zaman daha iyi ve ileriye gitmek yanında dünya standartlarında hizmet vermek amacıyla çalışılmaktadır. Bu çalışmalar esnasında da toplumsal ve akademik etik değerlerin önemi her zaman öncelikli hedefimiz olmaktadır.
Tanı merkezimiz, rutin tanıya ek olarak bölüm ve Tıp Fakültesi Öğretim Üyelerimizin araştırmalarını gerçekleştirdiği bir merkez olarak da hizmet vermektedir, bu araştırmaların sonucunda hastaların tanısının ve tedavisine katkının yanı sıra;
* TÜBİTAK projesi ile AR-GE’sinin kurumumuz tarafından yapıldığı test kitlerinin üniversitemiz teknoparkında üretilmesi,
* Yurt Dışı (NIH, HORIZON) projeler ile yeni nesil teknolojilerin analizinde görev alabilecek nitelikli biyoinformatik uzmanlarının eğitilmesi, araştırma projelerini yanında rutin hizmete de katkıda bulunmalarının sağlanması,
* Öğretim üyelerimizin, AR-GE’sinin kurumumuz tarafından yapıldığı translasyonel tıp ürünlerini teknoparkımızda üretmesi gibi hedeflerimiz de bulunmaktadır.
Hastalar İçin Bilgiler:
DEGEDEM BROŞÜR için tıklayınız
Meme Kanserinde BRCA 1/2 Ve Ötesi Video için tıklayınız
Laboratuvar Hizmetleri
Tıbbi Genetik polikliniğinde değerlendirilen ve genetik tetkik yapılması uygun bulunan bireylerden yazılı onam alınır. Daha sonra test yapılacak biyolojik materyal (kan, amniyon sıvısı, doku örnekleri vb.) barkodlu şekilde hastanenin ilgili birimlerinden temin edilir. Bu noktada hastaya sonucun yaklaşık olarak ne zaman çıkacağı, sonucu nasıl temin edebileceği gibi süreçler anlatılır. Gelen materyalin test yapılmaya uygun görülmesi halinde sistemimize kaydı yapılır.
Tanı merkezi laboratuvarımızda son teknoloji sistemler kullanılmaktadır. Alanında tecrübeli biyolog ve teknisyen kadromuz ile uzman hekimlerimiz her yıl yaklaşık 2500 tetkiki özenle sonuçlandırmaktadır. Kullanılan cihazların bakım-onarım çalışmaları ve kalibrasyonları zamanında titizlikle yapılmaktadır. Laboratuvarımız hem iç hem de dış denetim mekanizmaları tarafından düzenli olarak kontrol edilmektedir.
Laboratuvarımız temel olarak 3 bölümden meydana gelmektedir;
• Sitogenetik Laboratuvarı
• Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı
• Moleküler Genetik Laboratuvarı
Tıbbi Genetik Geçmiş veriler
Poliklinik Bilgileri:
Genetik hastalık tanısı bulunan veya ailede benzer hikayesi olan bireylerin hastalık öyküsünün alınması, muayene edilmesi, tanı için gereken genetik ve genetik dışı her türlü tetkikin planlanması tıbbi genetik polikliniğinin görevleri arasındadır. Bu tetkiklerin hayat boyu etki edebilecek sonuçları olması ve aynı zamanda tüm aileyi de ilgilendirmesi nedeniyle test yapılmadan önce testin güçlü ve zayıf yönlerinin, sonuçlandıktan sonra ise klinik beklentiler ile olası seçeneklerin hastaya anlatılması gerekmektedir. Bu nedenle genetik tetkiklerin öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık hizmeti verilmesi esastır.
Merkezimizde her yıl yaklaşık 4000 hastaya poliklinik hizmetleri sunulmaktadır.
Kimler Başvurabilir?
• Mental retardasyon (Zihinsel engellilik), öğrenme güçlüğü, otizm ve yaygın gelişimsel
bozukluğu bulunan bireyler,
• Doğuştan iç organ anomalileri olan bireyler,
• Çok sayıda veya belirgin yapısal kusurları olan bireyler (yarık damak-dudak, eksik veya
fazla parmaklar vb.),
• Boy kısalığı olan veya iskelet sistemi bozukluğu bulunan bireyler,
• İşitme veya görme kaybı olan bireyler,
• Cinsel gelişim bozukluğu bulunan bireyler,
• Ailesel kas ve sinir hastalığı olan bireyler (epilepsi, SMA vb.),
• Ailede erken yaşta ani ölüm öyküsü bulunan bireyler,
• Tarama testlerinde risk saptanan veya ultrason görüntülemelerinde anomali saptanan
gebeler,
• Tekrarlayan düşük veya ölü doğumları olan çiftler,
• İnfertilite nedeniyle araştırılan çiftler,
• Akraba evliliği yapan çiftler,
• Ailesinde çok sayıda kanser öyküsü bulunan bireyler,
• Erken yaşta tanı alan kanser hastaları,
• Kendisinde veya yakınlarında daha önceden tanı konulmuş genetik hastalık bulunan
bireyler.
Poliklinik Çalışma Saatleri
Günler |
Başlangıç |
Bitiş |
|---|---|---|
| Pazartesi | 08:00:00 | 17:00:00 |
| Sali | 08:00:00 | 17:00:00 |
| Çarşamba | 08:00:00 | 17:00:00 |
| Perşembe | 08:00:00 | 17:00:00 |
| Cuma | 08:00:00 | 17:00:00 |
Poliklinik Telefon Bilgisi
